نمایش منوی کناری

سندرم نونان

۱۷/شهریور/۱۳۹۴ 4,024 بازدید
سندرم نونان

سندرم نونان یک اختلال ژنتیکی است که موجب اختلال در تکامل و رشد طبیعی قسمتهای مختلف بدن می شودد.

خصوصیات ظاهری بارز، قامت کوتاه، نقص قلبی و سایر ناهنجاریهای جسمی و عقب ماندگی ذهنی از مشخصات این سندرم است.

تخمین زده می شود که یک نفر از هر هزار تا ۲۵۰۰ تولد به این سندرم مبتلا  باشند.

سندرم نونان زمانی عارض می شود که کودک یک کپی از ژن مبتلا را از والدینش دریافت می دارد.

چنانچه هیچگونه تاریخچه ایی از بروز این سندرم در خانواده وجود نداشته باشد و کودک به این سندرم مبتلا باشد علت بروز این رویداد موتاسیون خود بخودی در کودک است.

هیچ درمانی برای سندرم نونان وجود ندارد و درمان بر مدیریت علائم بیماری و عوارض مرتبط با آن متمرکز است.

علت سندرم نونان چیست؟

علت سندرم نونان موتاسیون یکی از  دو ژن مسئول برای تولید یک پروتئین خاص است که نقش مهمی در تکامل قلب، سلولهای خونی، استخوانها و سایر بافتها ایفا می کند.

این ژن جهش یافته ممکن است از یکی از والدینی که حامل ژن معیوب است به ارث برسد و حتی ممکن است یک جهش جدید و تازه در کودکی که هیچ زمینه ژنتیکی از بیماری نداشته رخ دهد.

دو ژن شناخته شده وجود دارد که ممکن است جهش یافته و سبب بروز سندرم نونان گردد.

ژن :PTPN-11 در حدود نیمی از افراد مبتلا به سندرم نونان به علت جهش این ژن به این عارضه مبتلا می گردند.

اسم این ژن پروتئین تیروزین فسفاتاز غیر رسپتوری نوع یازده است .

این ژن به بدن دستور می داد که چگونه پروتئین SHR2 تیروزین فسفاتاز غیر رسپتوری نوع ۱۱  را بسازد.

SHR2 به سلولهای بدن کمک می کند تا بدانند وظیفه شان چیست و چه موقع باید تقسیم شوند.

این امر در بدن فرآیند بسیار مهمی است که در تکامل قلب، سلولهای خونی ، استخوانها و سایر بافتها قبل از تولد جنین نقش مهمی را بازی می کند.

اما دربسیاری از افراد مبتلا به سندرم نونان، ژن PTPN-11 بدرستی کار نمی کند.

عقیده بر این است که جهش ژنتیکی سبب می شود پروتئین SHR2 در تمام زمان روشن باشد و این در حالی است که در حالت عادی این پروتئین در برابر واکنش به سیگنال هایی که از سایر پروتئین ها دریافت می دارد باید خاموش و یا غیر فعال گردد. در نتیجه سیستمی که در بدن کنترل عملکرد سلولها از قبیل رشد و تقسیم طبیعی را کنترل می کند بدرستی عمل نکرده و متعاقب آن نقص ها و ناهنجاری های جسمی رخ می دهد.

ژن : K R A S در حدود ۵ تا ۱۰ درصد افراد مبتلا به علت جهش در این ژن به این عارضه مبتلا می گردند.

این ژن مسئول ساخت پروتئینی در بدن است به نام K – R A S که مسئول تنظیم تقسیمات سلولی است.

این پروتئین سیگنال هایی را به سلولهای مغزی می فرستد و به آنها نحوه تقسیم و چگونگی رشد آنها را بیان می دارد.

اینکه در چه زمانی باید چه عمل خاصی را انجام دهند.

زمانی که جهش در ژن K R A S رخ می دهد، پروتئین K – R A S به فعالیت خود ادامه می دهد حال آنکه نیاز است در برخی موارد خاموش و یا غیر فعال گردد.

نتیجه این امر، رشد و تقسیم متوالی و بی پایان سلول ها و اختلال در روند رشد نرمال فرد و بلوغ بافتهای مختلف بدن می گردد.

بروز این حالت قبل از تولد نوزاد بوده و کودک در هنگام تولد با نشانه های ظاهری و ناهنجاری های آشکار متولد می گردد.

علائم سندرم نونان چیست ؟

فقدان شنوایی :

التهاب مزمن گوش میانی اغلب مشکلاتی را برای کودکان مبتلا به سندرم نونان را به بار می آورد. فقدان شنوایی در یک سوم افراد مبتلا به سندرم نونان مشاهده می گردد.

مشکلات پوستی :

این عارضه در افراد گوناگون متفاوت است اما بروز این سندرم تاثیر زیادی بر بافت پوست می گذارد که پوست تمایل به کلفت شدن دارد بخصوص در نواحی که اسکار جراحی وجود داشته باشد.

افراد مبتلا به سندرم نونان اغلب مو های مجعد و ضخیمی دارند و یا حتی ممکن است موهای کم پشت داشته باشند.

مشکلات ادراری تناسلی :

بسیاری از افراد بخصوص مردان مبتلا به سندرم نونان دارای مشکلاتی در سیستم ادراری تناسلی هستند.

مشکلات کلیوی محدود بوده و اغلب عده قلیلی از افراد مبتلا به این سندرم را درگیر خود می کند. ممکن است فرآیند بلوغ هم در دختران و هم در پسران به تاخیر بیفتد اما اغلب دختران باروری نرمال خواهند داشت اما این امر در مردان بعلت عدم نزول بیضه ها ممکن نرمال نباشد .

مشکلات لنفاوی : 

سندرم نونان سبب بروز مشکلاتی در سیستم لنفاوی می گردد بروز این حالت ممکن است قبل یا بعد تولد و یا بطور کانونی و یا پراکنده و وسیع خود را نشان دهد.

بیشترین مشکل رایج تجمع مایع در پشت دستها و بالای پاهاست که اغلب بطور خودبخودی در دوران کودکی رفع می گردد.

مشکلات عصبی :

بروز علائم عصبی شیوع کمتر ی دارد اما در صورت بروز منجر به هیپوتونی در ماهیچه ها و باز شدن بیش از حد مفاصل می گردد.

افراد مبتلا به سندرم نونان بندرت ممکن است دچار تشنج گردند.

خونریزی :

اغلب افراد مبتلا به سندرم نونان تاریخچه ایی از کبودی های غیر عادی و یا خونریزی دارند.

اغلب اوقات مشکلات خونریزی تشخیص داده نشده تا زمانی که فرد در معرض جراحی قرار گرفته و هموراژی را تجربه می کند.

مشکلات چشمی :

تقریبا تمام افراد مبتلا به سندرم نونان ناهنجاریهایی در چشم و پلک خود دارند.

تفاوت در اندازه و شکل چشم ها از علائم این سندرم است.

اغلب افراد مبتلا دارای عنبیه آبی کمرنگ و یا سبز هستند.

افراد مبتلا به سندرم نونان همچنین دچار مشکلاتی در رابطه با ماهیچه های چشمی، مشکلات انکساری (دوربینی– نزدیک بینی – آستیگماتیسم) و مشکلات در اعصاب چشمی می باشند.

ناتوانی هایی یادگیری : 

در حدود یک چهارم از افراد مبتلا به سندرم نونان دچار مشکلات یادگیری هستند و برخی نیز نیاز به آموزشهای خاص دارند.

اما برخی از آنها قادر به کسب تحصیلات دانشگاهی می باشند.

بافتهای عضلانی – اسکلتی :

شکل غیر معمول قفسه سینه به همراه استرنوم فرو رفته در ۹۰ تا ۹۵ درصد کودکان مشاهده می شود.

اسکلیوز و کیفوز و گردن کوتاه و پوست اضافه نیز در این افراد شایع است.

مشکلات قلبی :

بین ۵۰ تا ۸۰ درصد کودکان مبتلا به سندرم نونان مشکلات مادرزادی قلب دارند.

پزشک متخصص قلب کودکان ، اولین فردی که کودک مبتلا به سندرم نونان را معاینه می کند .

تشخیص سندرم نونان

هیچگونه تست تشخیصی برای سندرم نونان وجود ندارد اما این سندرم بواسطه مالفورماسیون های ظاهری و جسمی قابل تشخیص خواهد بود.

هر کودکی که در آن احتمال وجود سندرم نونان وجود داشته باشد باید به منظور بررسی نقائص قلبی آزمایشات کامل قلبی صورت گیرد.

تست های خونی به منظور بررسی کمبود فاکتور ۱۱ و سایر فاکتور های انعقادی انجام می شود.

گذاشتن نتایج تمامی تست ها در کنار هم ممکن است در تشخیص و اثبات این سندرم موثر باشد.

درمان سندرم نونان

درمان علائم و عوارضی که در سندرم نونان رخ می دهد بسته به نوع و شدت آن دارد.

درمان قلب :

داروهای خاصی ممکن است دربهبود برخی مشکلات قلبی مفید باشد اگر دریچه های قلبی درگیر باشند ممکن است نیاز به جراحی باشد و نیاز است که قلب بطور دوره ایی مورد ارزیابی قرار گیرد.

درمان کاهش رشد :

بسیاری از نوزادان مبتلا به سندرم نونان با سرعت نرمال رشد نمی کنند.

کودکان مبتلا باید هر شش تا ۱۲ ماه برای اطمینان از رشد کافی، مورد ارزیابی قرار گیرند.

کودکان مبتلا ممکن است مشکلاتی در خوردن نیز داشته باشند و با داشتن این مشکلات قادر به تغذیه کافی نباشند.

پزشک ممکن این نیاز را احساس کند که عملکرد تیروئید و رشد استخوانی و سطح هورمونی کودک را مورد ارزیابی قرار دهد.

اگر سطح هورمون رشد پایین باشد، هورمون تراپی ممکن است در درمان مفید واقع شود.

ناتوانی در یادگیری :

طیف وسیعی از مسائل ذهنی و رفتاری در ارتباط با مبتلایان به سندرم نونان وجود دارد.

خوشبختانه بسیاری از روش های موفقیت آمیز مهارتی وجود دارد که برای کودکان با علائم خفیف مفید خواهد بود

درمان مشکلات عصبی :

اگر کودک علائم و نشانه های عصبی از خود بروز می دهد پزشک ممکن است به ارزیابی کامل عصبی بپردازد که شامل انواع آزمایشات تصویر برداری برای بررسی مغز می باشد.

اگر کودک تشنج کند از داروهای ضد تشنج برای کودک تجویز شود.

درمان مشکلات ادراری تناسلی :

اگر بیضه کودک پسر نزول نکرده باشد مممکن است تجویز H C G و یا جراحی لازم باشد.

فرآیند درمان بهتر است قبل از ورود کودک به مدرسه صورت پذیرد.

از دیگر مشکلات مردان این است که ممکن است بیضه آنها عملکرد مناسب خود نداشته باشد، بنابراین جایگزینی تستوسترون یک گزینه درمانی محسوب می شود.

درمان مشکلات شنوایی :

زمانی که کودک نوزاد است باید ارزیابی های شنوایی صورت گیرد.

این تست ها باید هر ساله تکرار گردد.

اگر مشکل عفونت گوش باشد درمان سریع می تواند از فقدان شنوایی پیشگیری نماید.

اگر در برخی موارد نیز شنوایی رخ دهد استفاده از سمعک مفید خواهد بود.

پیشگیری سندرم نونان

اگر تاریخچه ایی از وجود سندرم نونان در خانواده وجود داشته باشد مشاوره با پزشک و متخصص ژنتیک بخصوص زمانیکه تصمیم به بارداری وجود دارد مفید خواهد بود.

با این حال به علت اینکه بسیاری از موارد بیماری ناشی از جهش خودبخودی است بنابراین راه پیشگیری وجود ندارد.

تندرست باشید   

کادر پزشکی بیوطب


گردآورنده: وب سایت پزشکی و سلامت بیوطب

وب سایت پزشکی و سلامت بیوطب

به جـامـع تـریـن وب سـایــت پـزشـکــی و سـلامـت بــه زبان فـارسـی خــوش آمـدیـد مقـالات تخصـصی و عـمـومـی پزشــکــی و سـلامـت مـوجــود در وب سـایت بیـوطـب و هـمـچـنـیـن پاسـخ هـای ارائــه شـده به ســوالات پزشکـی توســط متـخـصـصـیـن علم پزشکـی و سلامت صـورت می پذیـرد. همـراه با بیـوطب سـلـامـت و تندرسـت باشیـد
مشاهده مقالات


ارسال پرسش در این باره


سیستم پرسش و پاسخ

پیگیری سوال قبل

برای پیگیری سوال مطرح شده و مشاهده آن لازم است کـد رهگیـری داده شـده را در ایـن قسمـت وارد نمایید

پیگیری سوال قبل

ثبت سوال جدید

برای ثبت پرسش های پزشکی خود از پزشکان متخصص سایـت بیوطب می توانید از این قسمـت استفاده نمایید

ثبت سوال جدید

امکان انتخاب تا ۵ تصویر وجود دارد. جهت انتخاب چندگانه کلید Ctrl را نگه دارید.
© همیار سیستم

پرسش و پاسخ های کاربران


1
گواتر و کم کاری تیروئید
مهم

سلام من با توجه به ازمایشاتی که انجام دادم معلوم شد که گواتر غیر طبیعی دارم میخواستم بدونم یعنی چی در ضمن به کم کاری تیرویید ربط داره چون تقریبا عوارض اونم رو هم دارم یعنی موی زاید تو صورت وسینه و چاقی ولی بقیه وندارم یعنی ریزش مو ندارم کلفتی صدا ندارم لرز ندارم میشه برام توضیح بدین در مورد دو بیماری ممنون. مشاهده پاسخ دکتر
2
راه کار تشخیص باکره بودن همسر
مهم

باسلام وخسته نباشید.
من چند وقت پیش با نامزدم ارتباط داشتم.به راحتی انگشتام تا ته فرو میرفت بدون هیچ مشکل ودردی.وشکل مهبلش هم مث اونیه که گفتید قبلا ارتباط داشته و بعد از نزدیکی هم هیچ خونی نبود یا جتی یذره درد از طرف اون.
توروخدا راهنماییم کنید.
یعنی اون قبلا با کسی رابطه داشته؟
مشاهده پاسخ دکتر
3
گوش درد
مهم

سلام
کتایون 29 ساله هستم از تهران و متاهل. حدودا چندین ماه هست که زمان خواب وقتی به پهلوی چپم می خوابم (در واقع روی گوش چپم می خوابم) وقتی می خوام بعد از مدتی بچرخم و جهتم رو جابه جا کنم به محض تکون دادن سرم گوش درد شدیدی می گیرم. و باید چند دقیقه صبر کنم تا دردش تموم بشه. دردش انقدر زیاده که هیچ حرکتی نمی کنم و برای چند دقیقه تحمل میکنم تا بتونم جهت خوابم رو عوض کنم. واقعا نمی دونم علتش چیه. در طول روز و یا وقتی به حالت های دیگه می خوابم هیچگونه درد و مورد خاصی ندارم. و خیلی برام عجیبه. این باعث شده که مجبور باشم هیچوقت روی پهلوی چپم نخوابم و گاهی خیلی سخته.
بسیار ممنون میشم اگر پاسخ مشکل من رو بدین.
مشاهده پاسخ دکتر
4
عدم نعوظ کامل آلت تناسلی
مهم

باسلام: حدود دوسال ضعف جنسي دارم درموقع رابطه جنسي نعوذ دارم الت من در هنگام ارتباط جنسي ميخوابد .ازمايش دادم اسپرم من ضعيف است البته بعد دوسال بامصرف داروباتجويزپزشگ داروهايي مثل كارنيتين ويتامين Eبهتر شدم تعداد اسپرم من زيادتر شده ولي بازم مشكل نعوذ دارم خواب رفتگي دير امدن اب مني دارم لطفا راهنمايي فرماييد.باتشگر مشاهده پاسخ دکتر
5
انتقال بیماری های مقاربتی
مهم

سلام خسته نباشید من دیروز با یک خانومی که هیچ شناختی ازش نداشتم سکس کردم . موقع سکس کاندومم پاره شد و منم بدونه کاندوم ادامه دادم.میخوام بدونم ایا احتمال انتقال چقدر می باشد؟ چه راهی برای پیشگیری توصیه میکنید. امکانش هست که انتقال پیدا نکنه؟؟ ممنون میشم کامل راهنماییم کنید مشاهده پاسخ دکتر
6
درد مجاری تناسلی و بیضه در هنگام نعوظ
مهم

سلام،من الآن چهارپنج سالی است که اینطوریم،شبها بعضی وقتها که حالت جنابت رخ میدهد،دردشدیدی درآلت تناسلی بوجود می آیدکه تایه ساعتی نمیگذاردبخوابم،همچنین بیضه سمت راستم هم بعضی وقتها یه کم درد وتاحدودی باد میکند،که دردبه صورت مزمن به داخل شکم وتاپشت لگن هم کشیده میشودوکم کم به ندرت خوب میشود،نمیدونم علتش چیه راهنماییم کنید؟ممنون مشاهده پاسخ دکتر
7
ریزش شدید مو
مهم

با سلام
خدا قوت
من حدود دو ماهی میشه که شدید موهام میریزه و بیشتر موهای که میریزه شکسته هستش یا پیاز مو نداره
اومدم شامپو صحت که استفاده میکردم دیگه استفاده نکردم بازم فایده نداشت یه مدت کلیر استفاده کردم یه مدت شامپو پاوه
دوباره برگشتم همون شامپو پاوه من تو قسمت جنوبی کشور زندگی میکنم 14 روز روی دریا البته بیشتر تو اتاقم خیلی کم بیرون میرم در حد 10 دقیقه
خودم فکر کردم بخاطر اینه که وقتی خونه هستم با موتور که میرم بیرون کلاه میزارم بخاطر گرما شاید همین تاثیر گذاشته البته اینم یه دو هفته ی هست که دیگه استفاده نمی کنم
پسرم 26 سالمه مجردم موهای خیلی معمولی دارم
ممنون میشم راهنمایی ام کنید
با تشکر یا علی
مشاهده پاسخ دکتر
8
رابطه جنسی کامل
مهم

با سلام
دختری 27 ساله هستم حدود 2 ساله که ازدواج کردم اما متاسفانه هنوز نتوانستنم با همسرم رابطه ی کاملی داشته باشم.
علتش هم فکر میکنم روانیه.
قبلا به کسی علاقه داشتم ولی به سرانجام نرسید!
چون حسی به همسرم ندارم نمیتونم رابطه ی جنسی داشته باشم باهاشون
لطفا راهنمایی کنید چه باید کنم؟!
تشکر
مشاهده پاسخ دکتر
9
افزایش قد
مهم

سلام خسته نباشید من علی 18 سال سن دارم با قد 178 من از زمان 16 سالگی تا به الان هیچ رشد قدی نداشته ام حتی دوستانم که از من کوتاه تر بودن الان از من بلندتر شده اند تو رو خدا کمکم کنید چگونه میتوانم این توقف رشد قدی را برطرف سازم و بلند تر شوم لطفا کمکم کنید مشاهده پاسخ دکتر
10
پریودی نامنظم
مهم

با سلام.دختری 17 ساله هستم.از ابتدای پریودی4سال پیش تا الان هیچ وقت پریودی منظم نداشتم"حدودا هر دوماه یک بار"یک سال پیش کیست داشتم که با دارو طی سه ماه کیست رفع شد,اما باز هم پریودیم نامنظمه.ترشحات زیادی دارم که گاه مانند سفیده تخم مرغ و گاهی سفید وسفت هستند.و در صورتی که لباس زیر خود را در عوض کنم حتی گلو درد هم می گیرم.آیا امکام عفونت یا نا باروری دارم؟شاخص تده ی بدنیم26.5 و دارای اضافه وزن هستم.ممنونم. مشاهده پاسخ دکتر
« قبلی 1 2 3 4 5 6 7 ... 100 بعدی » همه

دیدگاه خود را بیان کنید


Time limit is exhausted. Please reload CAPTCHA.