نمایش منوی کناری

سندرم پاتاو یا تریزومی ۱۳

۲۴/شهریور/۱۳۹۴ 2,760 بازدید
سندرم پاتاو یا تریزومی ۱۳

سندرم پاتو تریزومی ۱۳ ناهنجاری مادرزادی است که در هنگام تولد وجود دارد.

ناشی از وجود یک کپی اضافه از کروموزوم ۱۳است.

این کپی اضافه سبب ناهنجاری های ذهنی و جسمی و نقائص قلبی برای نوزاد می شود. بروز این سندرم نسبت به سایر تریزومی ها، سندرم داون (تریزومی ۲۱) و سندرم ادوارد (تریزومی ۱۸)، نادرتر است.

این سندرم بیشتر زنان را مبتلا می کند (شاید به این دلیل که جنین های مذکر تا زمان تولد زنده نمی مانند). سندرم پاتو P a t a u همانند سندرم داون مرتبط با افزایش سن مادر است و این بدان معناست که ریسک داشتن فرزندی مبتلا به این سندرم در زنان، با افزایش سن، بیشتر می شود. تمامی نژاد ها را درگیر می کند. این سندرم تقریبا ۱ نفر از هر ۱۰۰۰۰ تولد زنده را مبتلا می کند.

علت تریزومی ۱۳

بطور نرمال دو کپی از هر ۲۳ عدد کروموزوم وجود دارد که هر یک از آنها از یکی از والدین به ارث می رسد.

در تریزومی سه کپی از یک کروموزوم وجود دارد و این کپی اضافی از یک کروموزوم خاص می تواند از اسپرم و یا تخمک و یا حتی یک جهشی که پس لقاح رخ داده است، صورت گیرد.

علائم تریزومی ۱۳

بر حسب نوع آنومالی کروموزومی علائم نیز متغیر خواهد بود.

علائم شامل طیفی از شرایط وخیم تا ظاهر نرمال و عملکرد عادی متغیر خواهد بود.

در تریزومی ۱۳، ناهنجاری های داخلی و خارجی (ظاهر فرد) رخ می دهد.

میکروسفالی در این کودکان دیده می شود. ممکن است طناب نخاعی، به علت نقص در مهره های کمری بیرون زده (مننگومیلوسل) باشد. کودکانی که پس از دوران نوزادی زنده می مانند دچار درجاتی از عقب ماندگی ذهنی و تشنج می شوند.

اغلب چشم ها کوچک است (میکروفتالمی) و یا حتی ممکن است چشم وجود نداشته باشد (آنوفتالمی).

چشم ها ممکن است خیلی به هم نزدیک باشند (هیپوتلوریسم) و یا حتی چسبیده به هم باشند و تشکیل یک ساختار واحدی را با هم بدهند

گوشها معمولا بدفرم بوده و در پایین تر از حد معمول خود قرار دارند.

در کودکان مبتلا شکاف کام و شکاف لب نیز مشاهده می گردد.

سایر مشخصات فیزیکی شامل انگشت اضافی (پلی داکتیل)، انگشتان خمیده (حالت مشت بسته)، پاشنه پای برجسته و فقدان دنده ها می باشد.

ناهنجاری ها و بدفرمی های دستگاه ژنیتال نیز در افراد مبتلا معمول است.

این ناهنجاریها شامل عدم نزول بیضه ها (کریپتوکیدیسم) و ناهنجاری تکاملی کیسه بیضه و دستگاه ژنیتال مبهم در مردان و ناهنجاری های در شکل رحم زنان است.

تقریبا در تمام مبتلایان مشکلات تنفسی و نقائص قلبی از قبیل نقص دیواره بطن، سوراخ بین حفرات قلبی و تمایل قلب به سمت راست وجود دارد. سیستم کلیوی و گوارشی نیز ممکن است تحت تاثیر کیست ها قرار گیرد و حالتی مشابه با شرایط کلیه پلی کیستیک روی دهد

تشخیص علائم تریزومی ۱۳

سندرم پاتو در هنگام حاملگی با استفاده از تصاویر سونوگرافی، آمینیوسنتز و نمونه گیری از پرزهای کوریونی قابل تشخیص است. در هنگام تولد نیز ناهنجاری های فیزیکی مشهود، احتمال وجود ناهنجاری کروموزومی را مطرح می سازد

اثبات سندرم در نوزاد با بررسی الگوی کروموزومی نوزاد بواسطه کاریوتیپ میسر می گردد.

این فرآیند شامل جداسازی و ایزولاسیون کروموزوم های موجود در سلولهایی است که از فرد گرفته می شود.

این سلول ها از سلول های نمونه خون فرد استخراج می گردند.

۲۲ جفت کروموزوم غیر جنسی بواسطه اندازه شان از بلندترین تا کوتاهترین، از کروموزوم ۱ تا کروموزوم ۲۲ مشخص می گردند و پس از آن کروموزوم های جنسی تعیین می گردد.

اثبات سندرم پاتو بواسطه وجود ۳ عدد کروموزوم ۱۳ کاملا مسجل می گردد.

درمان تریزومی ۱۳

برخی از متولدین مبتلا دارای ناهنجاری ها و نقائص بسیار شدید هستند و در طی هفته های اول تولد به علت مشکلات عصبی شدید و نقص قلبی فوت کنند.

با این حال کودکان با پیش آگهی بهتر، نیازمند درمان های پزشکی به منظور اصلاح برخی از ناهنجاریهای ساختاری و عوارض مرتبط با آن می باشند

برای رفع مشکلات تغذیه ای استفاده از گاستروستومی ممکن است ضرورت یابد.

ناهنجاری های ساختاری از قبیل شکاف کام و شکاف لب ممکن است با جراحی اصلاح گردند.

فیزیوتراپی، کاردرمانی و گفتار درمانی در افراد مبتلا به آنان کمک می کند تا به توانایی های بالقوه تکاملی خود برسند.

تندرست باشید   

کادر پزشکی بیوطب


گردآورنده: وب سایت پزشکی و سلامت بیوطب

وب سایت پزشکی و سلامت بیوطب

به جـامـع تـریـن وب سـایــت پـزشـکــی و سـلامـت بــه زبان فـارسـی خــوش آمـدیـد مقـالات تخصـصی و عـمـومـی پزشــکــی و سـلامـت مـوجــود در وب سـایت بیـوطـب و هـمـچـنـیـن پاسـخ هـای ارائــه شـده به ســوالات پزشکـی توســط متـخـصـصـیـن علم پزشکـی و سلامت صـورت می پذیـرد. همـراه با بیـوطب سـلـامـت و تندرسـت باشیـد
مشاهده مقالات


ارسال پرسش در این باره


سیستم پرسش و پاسخ

پیگیری سوال قبل

برای پیگیری سوال مطرح شده و مشاهده آن لازم است کـد رهگیـری داده شـده را در ایـن قسمـت وارد نمایید

پیگیری سوال قبل

ثبت سوال جدید

برای ثبت پرسش های پزشکی خود از پزشکان متخصص سایـت بیوطب می توانید از این قسمـت استفاده نمایید

ثبت سوال جدید

امکان انتخاب تا ۵ تصویر وجود دارد. جهت انتخاب چندگانه کلید Ctrl را نگه دارید.
© همیار سیستم

پرسش و پاسخ های کاربران


1
گواتر و کم کاری تیروئید
مهم

سلام من با توجه به ازمایشاتی که انجام دادم معلوم شد که گواتر غیر طبیعی دارم میخواستم بدونم یعنی چی در ضمن به کم کاری تیرویید ربط داره چون تقریبا عوارض اونم رو هم دارم یعنی موی زاید تو صورت وسینه و چاقی ولی بقیه وندارم یعنی ریزش مو ندارم کلفتی صدا ندارم لرز ندارم میشه برام توضیح بدین در مورد دو بیماری ممنون. مشاهده پاسخ دکتر
2
راه کار تشخیص باکره بودن همسر
مهم

باسلام وخسته نباشید.
من چند وقت پیش با نامزدم ارتباط داشتم.به راحتی انگشتام تا ته فرو میرفت بدون هیچ مشکل ودردی.وشکل مهبلش هم مث اونیه که گفتید قبلا ارتباط داشته و بعد از نزدیکی هم هیچ خونی نبود یا جتی یذره درد از طرف اون.
توروخدا راهنماییم کنید.
یعنی اون قبلا با کسی رابطه داشته؟
مشاهده پاسخ دکتر
3
گوش درد
مهم

سلام
کتایون 29 ساله هستم از تهران و متاهل. حدودا چندین ماه هست که زمان خواب وقتی به پهلوی چپم می خوابم (در واقع روی گوش چپم می خوابم) وقتی می خوام بعد از مدتی بچرخم و جهتم رو جابه جا کنم به محض تکون دادن سرم گوش درد شدیدی می گیرم. و باید چند دقیقه صبر کنم تا دردش تموم بشه. دردش انقدر زیاده که هیچ حرکتی نمی کنم و برای چند دقیقه تحمل میکنم تا بتونم جهت خوابم رو عوض کنم. واقعا نمی دونم علتش چیه. در طول روز و یا وقتی به حالت های دیگه می خوابم هیچگونه درد و مورد خاصی ندارم. و خیلی برام عجیبه. این باعث شده که مجبور باشم هیچوقت روی پهلوی چپم نخوابم و گاهی خیلی سخته.
بسیار ممنون میشم اگر پاسخ مشکل من رو بدین.
مشاهده پاسخ دکتر
4
عدم نعوظ کامل آلت تناسلی
مهم

باسلام: حدود دوسال ضعف جنسي دارم درموقع رابطه جنسي نعوذ دارم الت من در هنگام ارتباط جنسي ميخوابد .ازمايش دادم اسپرم من ضعيف است البته بعد دوسال بامصرف داروباتجويزپزشگ داروهايي مثل كارنيتين ويتامين Eبهتر شدم تعداد اسپرم من زيادتر شده ولي بازم مشكل نعوذ دارم خواب رفتگي دير امدن اب مني دارم لطفا راهنمايي فرماييد.باتشگر مشاهده پاسخ دکتر
5
انتقال بیماری های مقاربتی
مهم

سلام خسته نباشید من دیروز با یک خانومی که هیچ شناختی ازش نداشتم سکس کردم . موقع سکس کاندومم پاره شد و منم بدونه کاندوم ادامه دادم.میخوام بدونم ایا احتمال انتقال چقدر می باشد؟ چه راهی برای پیشگیری توصیه میکنید. امکانش هست که انتقال پیدا نکنه؟؟ ممنون میشم کامل راهنماییم کنید مشاهده پاسخ دکتر
6
درد مجاری تناسلی و بیضه در هنگام نعوظ
مهم

سلام،من الآن چهارپنج سالی است که اینطوریم،شبها بعضی وقتها که حالت جنابت رخ میدهد،دردشدیدی درآلت تناسلی بوجود می آیدکه تایه ساعتی نمیگذاردبخوابم،همچنین بیضه سمت راستم هم بعضی وقتها یه کم درد وتاحدودی باد میکند،که دردبه صورت مزمن به داخل شکم وتاپشت لگن هم کشیده میشودوکم کم به ندرت خوب میشود،نمیدونم علتش چیه راهنماییم کنید؟ممنون مشاهده پاسخ دکتر
7
ریزش شدید مو
مهم

با سلام
خدا قوت
من حدود دو ماهی میشه که شدید موهام میریزه و بیشتر موهای که میریزه شکسته هستش یا پیاز مو نداره
اومدم شامپو صحت که استفاده میکردم دیگه استفاده نکردم بازم فایده نداشت یه مدت کلیر استفاده کردم یه مدت شامپو پاوه
دوباره برگشتم همون شامپو پاوه من تو قسمت جنوبی کشور زندگی میکنم 14 روز روی دریا البته بیشتر تو اتاقم خیلی کم بیرون میرم در حد 10 دقیقه
خودم فکر کردم بخاطر اینه که وقتی خونه هستم با موتور که میرم بیرون کلاه میزارم بخاطر گرما شاید همین تاثیر گذاشته البته اینم یه دو هفته ی هست که دیگه استفاده نمی کنم
پسرم 26 سالمه مجردم موهای خیلی معمولی دارم
ممنون میشم راهنمایی ام کنید
با تشکر یا علی
مشاهده پاسخ دکتر
8
رابطه جنسی کامل
مهم

با سلام
دختری 27 ساله هستم حدود 2 ساله که ازدواج کردم اما متاسفانه هنوز نتوانستنم با همسرم رابطه ی کاملی داشته باشم.
علتش هم فکر میکنم روانیه.
قبلا به کسی علاقه داشتم ولی به سرانجام نرسید!
چون حسی به همسرم ندارم نمیتونم رابطه ی جنسی داشته باشم باهاشون
لطفا راهنمایی کنید چه باید کنم؟!
تشکر
مشاهده پاسخ دکتر
9
افزایش قد
مهم

سلام خسته نباشید من علی 18 سال سن دارم با قد 178 من از زمان 16 سالگی تا به الان هیچ رشد قدی نداشته ام حتی دوستانم که از من کوتاه تر بودن الان از من بلندتر شده اند تو رو خدا کمکم کنید چگونه میتوانم این توقف رشد قدی را برطرف سازم و بلند تر شوم لطفا کمکم کنید مشاهده پاسخ دکتر
10
پریودی نامنظم
مهم

با سلام.دختری 17 ساله هستم.از ابتدای پریودی4سال پیش تا الان هیچ وقت پریودی منظم نداشتم"حدودا هر دوماه یک بار"یک سال پیش کیست داشتم که با دارو طی سه ماه کیست رفع شد,اما باز هم پریودیم نامنظمه.ترشحات زیادی دارم که گاه مانند سفیده تخم مرغ و گاهی سفید وسفت هستند.و در صورتی که لباس زیر خود را در عوض کنم حتی گلو درد هم می گیرم.آیا امکام عفونت یا نا باروری دارم؟شاخص تده ی بدنیم26.5 و دارای اضافه وزن هستم.ممنونم. مشاهده پاسخ دکتر
« قبلی 1 2 3 4 5 6 7 ... 100 بعدی » همه

دیدگاه خود را بیان کنید


Time limit is exhausted. Please reload CAPTCHA.