نمایش منوی کناری

انواع بیماری های ژنتیکی شایع و کشنده

۱۲/فروردین/۱۳۹۵ 1,759 بازدید
انواع بیماری های ژنتیکی شایع و کشنده

انواع بیماری های ژنتیکی

در حال حاضر میلیون‌ها نفر در سراسر جهان به بیماری‌های ژنتیکی مبتلا هستند و وراثت و سابقه خانوادگی مهمترین فاکتور برای پیش‌بینی‌ خطر ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی است. همچنین تاکنون تحقیقات متعددی برای شناسایی و درمان این بیماری‌ها انجام شده است.

اختلال ژنتیکی

یک اختلال ژنتیکی از طریق ایجاد ناهنجاری‌هایی در فاکتورها و عناصر تعیین کننده صفات و ویژگی‌های ژنتیکی فرد شامل مولکول‌های دی‌ان‌ای یا ژنوم (توالی ژن‌ها) ظاهر می‌شود و این ناهنجاری‌ها به چهار گروه جهش تک‌ژنی، چندژنی، تغییرات کروموزومی و میتوکندریال تقسیم‌بندی می‌شوند.

همچنین بر محققان مشخص است که برخی نژادها مستعد ابتلا به اختلال‌های ژنتیکی خاص هستند به گونه‌ای که ابتلای آنان به این بیماری‌ها از پیش تعیین شده است. به طور مثال ساکنان مناطق مدیترانه‌ای اروپا بیشتر مستعد ابتلا به نوعی کم‌خونی ژنتیکی هستند و برخی اختلال‌های ژنتیکی همچون کم‌خونی داسی شکل، حاصل واکنش بدن برای مقابله با محرک‌های محیط زیست است.

در واقع در بیماران مبتلا به کم‌خونی داسی شکل، نوعی جهش ژنتیکی که موجب می‌شود گلبول‌های قرمز خون تغییر شکل دهند در به حداقل رسیدن خطر آلوده شدن فرد به انگل مالاریا کمک‌ می‌کند.

انواع بیماری های شایع ژنتیکی

در این گزارش به بررسی شایع‌ترین و کشنده‌ترین انواع بیماری‌های ژنتیکی پرداخته‌ایم که به شرح زیر است:

سندرم داون

سندرم داون یک ناهنجاری کروموزومی شایع است که از تکثیر اضافی ژن‌های موجود در کروموزوم ۲۱ ناشی می‌شود. از هر ۸۰۰ تا ۱۰۰۰ نوزاد یک نوزاد به این سندرم مبتلا می‌شود که می‌توان در آزمایش‌های پیش از زایمان آن را تشخیص داد. همچنین برخی از مشخصه‌های ظاهری این بیماری همچون تغییر در شکل صورت، کاهش انعطاف عضلات و نارسایی سیستم گوارشی و قلب بلافاصله پس از تولد ظاهر می‌شوند. احتمال ابتلا به این سندرم در تمام نوزادان وجود دارد اما در نوزادانی که مادرانشان در سن بالا آنها را باردار شده‌اند این احتمال بیشتر است.

عقب‌افتادگی ذهنی , اختلال ژنتیکی

سندرم ایکس شکننده

سندرم ایکس شکننده با شایع‌ترین نوع عقب‌افتادگی ذهنی و اختلال ارثی تاخیر در رشد مرتبط است. این اختلال رشدی و مشکلات ذهنی می‌تواند از نوع خفیف تا شدید متفاوت باشد و گاهی اوقات نیز با اوتیسم همراه می‌شود. آمار نشان می‌دهد که از هر ۱۵۰۰ مرد و ۲۵۰۰ زن یک نفر به این سندرم مبتلا می‌شود. به طور معمول مردان یک کروموزوم X و زنان از این کروموزوم دو عدد دارند اما در مبتلایان به سندرم ایکس شکننده، بخشی از کروموزوم X از هم جدا می‌شود. این قسمت شکنندگی روی کروموزوم X اگر در نقاط دیگر همین کوروموزوم تکرار شود، بیماری وخیم‌تر می‌شود.

اختلال ارثی لختگی خون

فرآیند لخته‌ شدن خون یکی از پدیده‌های زیست شیمیایی پیچیده در بدن است و انواع مختلفی از اختلال ارثی لختگی خون وجود دارند. این مشکل می‌تواند به خونریزی‌های بسیار و تشکیل لخته‌های خونی غیرعادی در تمام نقاط بدن و عمدتا در رگ‌ها بینجامد و مشکلات و ناراحتی‌های جدی برای فرد مبتلا بوجود آورد.

دیستروفی ماهیچه‌ ای

بسیاری از موارد دیستروفی ماهیچه‌ای که با ضعیف شدن ماهیچه‌ها شناخته می‌شود جزو اختلالات وراثتی به حساب می‌آیند. این اختلال به دو نوع دیستروفی ماهیچه‌ای «دوشن» و «بکر» تقسیم می‌شود.

در نوع اول این بیماری علائم آن پیش از سن شش سالگی ظاهر می‌شود که شامل خستگی، ضعف ماهیچه‌ و عقب‌افتادگی ذهنی است. همچنین می‌تواند با علائم دیگری همچون مشکلات قلبی، تنفسی و بد شکلی سینه و پشت ظاهر شود. به گفته پزشکان، پسران بیشتر این بیماری را به ارث می‌برند. نوع دوم دیستروفی ماهیچه‌ای نیز علائمی مشابه با نوع اول دارد با این تفاوت که با سرعت و شدت کمتری ظاهر می‌شود.

تالاسمی

بیماری‌های تالاسمی گروهی از اختلال‌های ارثی خونی را شامل می‌شوند که به موجب آن گلبول‌های قرمز به درستی هموگلوبین تولید نمی‌کنند. در اثر ابتلا به این بیماری کم‌خونی ظاهر می‌شود که شایع‌ترین علائم آن شامل خستگی، شکستگی استخوان، درد استخوانی، تنگی نفس و بزرگ شدن طحال است. همچنین بروز عفونت‌ها در مبتلایان به این بیماری شایع است.

فیبروزسیستیک

فیبروزسیستیک شایع‌ترین و مرگبارترین بیماری ژنتیکی است که تنها در آمریکا نزدیک به ۳۰ هزار نفر به آن مبتلا هستند. این بیماری باعث می‌شود بدن مخاط‌های غلیظ و چسبنده‌ای تولید کند که سبب مسدود شدن ریه‌ها شده و فرد را دچار عفونت می‌کند و بر عملکرد پانکراس نیز تاثیر می‌گذارد. تنفس در این بیماران به سختی انجام شده و با متوقف شدن فعالیت آنزیم‌های گوارشی از جذب مواد مغذی جلوگیری می‌شود.

بیماری تای ساکس

این بیماری موجب می‌شود تا افراد مبتلا به آن در هر سنی جان خود را از دست بدهند، هرچند معمولا پنج سالگی سن بروز این بیماری و دلیل آن، فقدان آنزیم «هگزوزآمینیداز» است. بیماری تای ساکس موجب تخریب سیستم عصبی و مغز می‌شود که غیر از کنترل کردن علائم بیماری، راه‌حل درمانی برای آن وجود ندارد.

الکلیسم

اعتیاد به الکل که یک بیماری در نظر گرفته می‌شود از طریق ترکیب‌های ژنتیکی به نسل بعد منتقل می‌شود. در صورتی که یکی از والدین یا هر دوی آنان به مصرف الکل اعتیاد داشته باشند، احتمال آنکه فرزندان آنها به مصرف الکل اعتیاد پیدا کنند نیز افزایش می‌یابد که در بسیاری از موارد می‌تواند سرطان‌زا و کشنده باشد.

سرطان سینه و روده

از هر ۹ زن، احتمال دارد یک نفر به سرطان سینه مبتلا شود. وجود نسخه‌های ژنی BRCA1 و BRCA2 که از والدین به ارث می‌رسد، زنان را در معرض ابتلا به سرطان سینه و تخمدان قرار می‌دهد. با این حال تمام موارد ابتلا به سرطان‌های سینه از دلایل ژنتیکی ناشی نمی‌شوند. همچنین نقش سابقه خانوادگی در ابتلا به سرطان روده به این معنی است که می‌تواند آن را به عنوان یک بیماری ارثی در نظر گرفت.

کم‌خونی داسی شکل

وجود حالت تک ژنی برای سلول داسی شکل به خودی خود عامل بیماری نیست و این ژن فرد را در برابر ابتلا به بیماری مالاریا محافظت می‌کند اما دریافت این ژن از هر دوی والدین موجب می‌شود گلبول‌های قرمز حالت غیرعادی پیدا کرده و داسی شکل شوند. این سلول‌های داسی شکل به مویرگ‌های کوچک می‌چسبند و به تخریب مفاصل و اعضای بدن منجر می‌شود.

عقب‌افتادگی ذهنی , اختلال ژنتیکی

چاقی

چاقی بیماری پیچیده‌ای است که بر اثر محرک‌های زیست‌محیطی و ژنتیکی ناشی می‌شود. فرزندان والدین چاق، بیشتر در معرض خطر ابتلا به چاقی هستند.

بیماری قلبی

بسیاری از انواع بیماری‌های قلبی از طریق فاکتورهای ژنی به نسل بعد منتقل می‌شوند. به طور خاص سندرم «بروگادا» به عنوان بیماری ژنتیکی قابل درمان است. در صورتی که یکی از اعضای خانواده به این بیماری که با ضربان نامرتب قلب همراه است مبتلا شود، احتمال ابتلای افراد دیگر به این بیماری افزایش می‌یابد.

هموفیلی

این اختلال شامل خونریزی ناشی از فقدان فاکتورهای ژنتیکی لخته کننده خون است که از پدر یا مادر یا هر دوی آنان به ارث می‌رسد. جایگزین کردن این فاکتور، راه کنترل اختلال‌های متعدد خونریزی است. همچنین از آزمایش‌های خاصی برای تعیین و شناسایی فاکتور لخته شدن خون که در بدن فرد مبتلا وجود ندارد، استفاده می‌شود.

بیماری هانتینگتون

این بیماری ژنتیکی به آرامی و با تاثیرگذاری بر عملکرد شناختی و وضعیت نورولوژی فرد مبتلا، منجر به مرگ وی می‌شود.

هموکروماتوز

بیماری «هموکروماتوز» بر توانایی بدن در تنظیم جذب آهن تاثیر می‌گذارد که عدم درمان آن می‌تواند آسیب‌های جدی به اعضای بدن وارد کند. خارج ساختن خون سرشار از آهن از بدن، سریع‌ترین و امن‌ترین شیوه برای درمان این بیماری است.

کور رنگی

بررسی‌ها نشان می‌دهد حدود ۱۰ میلیون مرد آمریکایی نمی‌توانند رنگ قرمز را از سبز تشخیص دهند، هرچند این اختلال در زنان آمریکایی کمتر از ۶۰۰ هزار نفر است. دلیل ابتلای فرد به این عارضه این است که ژن‌های دریافت کننده نور قرمز و سبز در کروموزوم X کنار یکدیگر قرار می‌گیرند. مردان، تنها یک کروموزوم X دارند که از مادر خود به ارث می‌برند. در حالی که زنان دو کروموزوم X دارند و یک ژن طبیعی روی کروموزوم X دیگر عملکرد ژن معیوب را متوازن می‌سازد و به همین دلیل مردان بیشتر در معرض ابتلا به این اختلال هستند.

خشن بودن

محققان معتقدند ژنی که افراد را در معرض انجام رفتارهای خشن قرار می‌دهد، شناسایی کرده‌اند. به گفته محققان، رفتارهای تهاجمی در پسران بیش از رفتارهای دیگر احتمال دارد که به ارث برده شوند. هرچند در زنانی که دست به سرقت می‌زنند، نقش ژن‌ها بیشتر است.

آکنه

بررسی‌ها نشان می‌دهد پسرانی که در سن مدرسه به بیماری پوستی آکنه مبتلا می‌شوند در سوابق پزشکی خانوادگی‌شان نیز این بیماری وجود دارد.

عدم تحمل لاکتوز

ابتدا تصور می‌شد بی‌میلی مردم چین به خوردن شیر عامل فرهنگی دارد اما محققان در دهه ۱۹۶۰ میلادی عدم تحمل لاکتوز را در میان ساکنان آسیا، آفریقا و اروپای جنوبی شناسایی کردند که عامل ژنتیکی و ریشه در نژاد آنها دارد.

طاسی

طاسی معمولا در مردان شایع است. هر چند ژن‌ها در بروز این بیماری نقش دارند، مادران تنها علت بروز آن در فرزند به حساب نمی‌آیند. طاسی معمولا بر اثر وجود ناهنجاری در چندین ژن منتقل شده از پدر و مادر یا هر دوی آنان اتفاق می‌افتد.

نوروفیبروماتوز

نوروفیبروماتوز گروهی از اختلال‌های ژنتیکی هستند که از طریق رشد تومورها در سراسر سیستم عصبی بدن شناخته می‌شوند و سه نوع اصلی آن نوروفیبروماتوز ۱، نوروفیبروماتوز ۲ و اسکوآنوماتوز هستند که نوع اول آن شایع‌تر است. در هر سه نوع از این بیماری، ژن معیوب از تولید پروتئین‌های ضروری جلوگیری می‌کند که منجر به تقسیم سلولی غیرکنترل شده می‌شود.

همچنین از آنجا که این تومورها می‌توانند در هر نقطه از سیستم عصبی ظاهر شوند، تاثیرات بیماری نوروفیبروماتوز به طور قابل توجهی بین بیماران متفاوت خواهد بود. این بیماری معمولا کشنده نیست اما می‌تواند مشکلات جدی را همچون کم شنوایی، سرطان، تغییر شکل استخوان یا مشکلات شناختی را برای فرد به وجود آورد.

عقب‌افتادگی ذهنی , اختلال ژنتیکی

سندرم آنجلمن

این سندرم اختلالی است که با ویژگی‌هایی همچون بروز مشکل در سیستم عصبی یا تاخیر در تکامل شناخته می‌شود و علائم این بیماری معمولا در اولین ماه‌های تولد ظاهر می‌شوند. افراد مبتلا به این بیماری معمولا برای خوردن غذا دچار مشکل می‌شوند. حدود سن دو سالگی فرد دچار تشنج شده و قادر به صحبت کردن نیست.

با بزرگ‌تر شدنِ کودک مبتلا به سندرم آنجلمن، مشکلاتی در مهارت‌های حرکتی، بیش فعالی، اختلال خواب و کوچک شدن سر مشاهده می‌شوند. این بیماری ارثی کشنده نیست هر چند درمانی برای آن کشف نشده است. همچنین افراد مبتلا به این سندرم، بی‌اختیار می‌خندند و همیشه لبخند می‌زنند که دلیل آن مشخص نیست.

بیماری پلی‌کیستیک کلیه

این بیماری اختلالی ژنتیکی است که موجب می‌شود چندین کیست غیرسرطانی در کلیه‌های بیمار تشکیل شوند. در حالی که این تومورها خوش‌ خیم هستند، می‌توانند مشکلاتی همچون سنگ کلیه، نارسایی کلیوی و فشارخون بالا را در فرد ایجاد کنند. اغلب مبتلایان به این بیماری از آن آگاهی ندارند و زمانی به پزشک مراجعه می‌کنند که وزن کلیه‌هایشان به ۱۴-۹ کیلوگرم رسیده باشد.


• برای مطرح کردن سوالات پزشکی خویش، اینجا کلیک نمایید.

• برای ورود به کلینیک آنلاین و ارتباط با پزشکان آنلاین، اینجا کلیک نمایید.

• برای مشاهده بخش مشاوره پزشکی و پرسش های کاربران، اینجا کلیک نمایید.

• برای مشاهده فهرست دسته بندی کامل و تخصصی مقالات و مطالب، اینجا کلیک نمایید.


تندرست باشید   

کادر پزشکی بیوطب


گردآورنده: وب سایت پزشکی و سلامت بیوطب

وب سایت پزشکی و سلامت بیوطب

به جـامـع تـریـن وب سـایــت پـزشـکــی و سـلامـت بــه زبان فـارسـی خــوش آمـدیـد مقـالات تخصـصی و عـمـومـی پزشــکــی و سـلامـت مـوجــود در وب سـایت بیـوطـب و هـمـچـنـیـن پاسـخ هـای ارائــه شـده به ســوالات پزشکـی توســط متـخـصـصـیـن علم پزشکـی و سلامت صـورت می پذیـرد. همـراه با بیـوطب سـلـامـت و تندرسـت باشیـد
مشاهده مقالات


ارسال پرسش در این باره


سیستم پرسش و پاسخ

پیگیری سوال قبل

برای پیگیری سوال مطرح شده و مشاهده آن لازم است کـد رهگیـری داده شـده را در ایـن قسمـت وارد نمایید

پیگیری سوال قبل

ثبت سوال جدید

برای ثبت پرسش های پزشکی خود از پزشکان متخصص سایـت بیوطب می توانید از این قسمـت استفاده نمایید

ثبت سوال جدید

امکان انتخاب تا ۵ تصویر وجود دارد. جهت انتخاب چندگانه کلید Ctrl را نگه دارید.
© همیار سیستم

پرسش و پاسخ های کاربران


1
گواتر و کم کاری تیروئید
مهم

سلام من با توجه به ازمایشاتی که انجام دادم معلوم شد که گواتر غیر طبیعی دارم میخواستم بدونم یعنی چی در ضمن به کم کاری تیرویید ربط داره چون تقریبا عوارض اونم رو هم دارم یعنی موی زاید تو صورت وسینه و چاقی ولی بقیه وندارم یعنی ریزش مو ندارم کلفتی صدا ندارم لرز ندارم میشه برام توضیح بدین در مورد دو بیماری ممنون. مشاهده پاسخ دکتر
2
راه کار تشخیص باکره بودن همسر
مهم

باسلام وخسته نباشید.
من چند وقت پیش با نامزدم ارتباط داشتم.به راحتی انگشتام تا ته فرو میرفت بدون هیچ مشکل ودردی.وشکل مهبلش هم مث اونیه که گفتید قبلا ارتباط داشته و بعد از نزدیکی هم هیچ خونی نبود یا جتی یذره درد از طرف اون.
توروخدا راهنماییم کنید.
یعنی اون قبلا با کسی رابطه داشته؟
مشاهده پاسخ دکتر
3
گوش درد
مهم

سلام
کتایون 29 ساله هستم از تهران و متاهل. حدودا چندین ماه هست که زمان خواب وقتی به پهلوی چپم می خوابم (در واقع روی گوش چپم می خوابم) وقتی می خوام بعد از مدتی بچرخم و جهتم رو جابه جا کنم به محض تکون دادن سرم گوش درد شدیدی می گیرم. و باید چند دقیقه صبر کنم تا دردش تموم بشه. دردش انقدر زیاده که هیچ حرکتی نمی کنم و برای چند دقیقه تحمل میکنم تا بتونم جهت خوابم رو عوض کنم. واقعا نمی دونم علتش چیه. در طول روز و یا وقتی به حالت های دیگه می خوابم هیچگونه درد و مورد خاصی ندارم. و خیلی برام عجیبه. این باعث شده که مجبور باشم هیچوقت روی پهلوی چپم نخوابم و گاهی خیلی سخته.
بسیار ممنون میشم اگر پاسخ مشکل من رو بدین.
مشاهده پاسخ دکتر
4
عدم نعوظ کامل آلت تناسلی
مهم

باسلام: حدود دوسال ضعف جنسي دارم درموقع رابطه جنسي نعوذ دارم الت من در هنگام ارتباط جنسي ميخوابد .ازمايش دادم اسپرم من ضعيف است البته بعد دوسال بامصرف داروباتجويزپزشگ داروهايي مثل كارنيتين ويتامين Eبهتر شدم تعداد اسپرم من زيادتر شده ولي بازم مشكل نعوذ دارم خواب رفتگي دير امدن اب مني دارم لطفا راهنمايي فرماييد.باتشگر مشاهده پاسخ دکتر
5
انتقال بیماری های مقاربتی
مهم

سلام خسته نباشید من دیروز با یک خانومی که هیچ شناختی ازش نداشتم سکس کردم . موقع سکس کاندومم پاره شد و منم بدونه کاندوم ادامه دادم.میخوام بدونم ایا احتمال انتقال چقدر می باشد؟ چه راهی برای پیشگیری توصیه میکنید. امکانش هست که انتقال پیدا نکنه؟؟ ممنون میشم کامل راهنماییم کنید مشاهده پاسخ دکتر
6
درد مجاری تناسلی و بیضه در هنگام نعوظ
مهم

سلام،من الآن چهارپنج سالی است که اینطوریم،شبها بعضی وقتها که حالت جنابت رخ میدهد،دردشدیدی درآلت تناسلی بوجود می آیدکه تایه ساعتی نمیگذاردبخوابم،همچنین بیضه سمت راستم هم بعضی وقتها یه کم درد وتاحدودی باد میکند،که دردبه صورت مزمن به داخل شکم وتاپشت لگن هم کشیده میشودوکم کم به ندرت خوب میشود،نمیدونم علتش چیه راهنماییم کنید؟ممنون مشاهده پاسخ دکتر
7
ریزش شدید مو
مهم

با سلام
خدا قوت
من حدود دو ماهی میشه که شدید موهام میریزه و بیشتر موهای که میریزه شکسته هستش یا پیاز مو نداره
اومدم شامپو صحت که استفاده میکردم دیگه استفاده نکردم بازم فایده نداشت یه مدت کلیر استفاده کردم یه مدت شامپو پاوه
دوباره برگشتم همون شامپو پاوه من تو قسمت جنوبی کشور زندگی میکنم 14 روز روی دریا البته بیشتر تو اتاقم خیلی کم بیرون میرم در حد 10 دقیقه
خودم فکر کردم بخاطر اینه که وقتی خونه هستم با موتور که میرم بیرون کلاه میزارم بخاطر گرما شاید همین تاثیر گذاشته البته اینم یه دو هفته ی هست که دیگه استفاده نمی کنم
پسرم 26 سالمه مجردم موهای خیلی معمولی دارم
ممنون میشم راهنمایی ام کنید
با تشکر یا علی
مشاهده پاسخ دکتر
8
رابطه جنسی کامل
مهم

با سلام
دختری 27 ساله هستم حدود 2 ساله که ازدواج کردم اما متاسفانه هنوز نتوانستنم با همسرم رابطه ی کاملی داشته باشم.
علتش هم فکر میکنم روانیه.
قبلا به کسی علاقه داشتم ولی به سرانجام نرسید!
چون حسی به همسرم ندارم نمیتونم رابطه ی جنسی داشته باشم باهاشون
لطفا راهنمایی کنید چه باید کنم؟!
تشکر
مشاهده پاسخ دکتر
9
افزایش قد
مهم

سلام خسته نباشید من علی 18 سال سن دارم با قد 178 من از زمان 16 سالگی تا به الان هیچ رشد قدی نداشته ام حتی دوستانم که از من کوتاه تر بودن الان از من بلندتر شده اند تو رو خدا کمکم کنید چگونه میتوانم این توقف رشد قدی را برطرف سازم و بلند تر شوم لطفا کمکم کنید مشاهده پاسخ دکتر
10
پریودی نامنظم
مهم

با سلام.دختری 17 ساله هستم.از ابتدای پریودی4سال پیش تا الان هیچ وقت پریودی منظم نداشتم"حدودا هر دوماه یک بار"یک سال پیش کیست داشتم که با دارو طی سه ماه کیست رفع شد,اما باز هم پریودیم نامنظمه.ترشحات زیادی دارم که گاه مانند سفیده تخم مرغ و گاهی سفید وسفت هستند.و در صورتی که لباس زیر خود را در عوض کنم حتی گلو درد هم می گیرم.آیا امکام عفونت یا نا باروری دارم؟شاخص تده ی بدنیم26.5 و دارای اضافه وزن هستم.ممنونم. مشاهده پاسخ دکتر
« قبلی 1 2 3 4 5 6 7 ... 101 بعدی » همه

دیدگاه خود را بیان کنید


Time limit is exhausted. Please reload CAPTCHA.