نمایش منوی کناری

مشاوره ژنتیک

۳۰/فروردین/۱۳۹۵ 3,321 بازدید
مشاوره ژنتیک

مشاوره ژنتیک و تست ژنتیک قبل از ازدواج

مشاوره ژنتیک فرآیند مشخص کردن میزان خطر انتقال بیماری های ارثی از والدین به کودک است. مشاوران ژنتیک، متخصصین آموزش دیده ای هستند که خانواده های در معرض خطر را شناسایی می کنند، در مورد مشکل حاضر در خانواده تحقیق می کنند، در خصوص بیماری ها اطلاع رسانی می کنند، الگوهای ارثی و خطر بازگشت را تحلیل می کنند و امکاناتی که برای خانواده وجود دارند را بررسی می کنند.

چه کسانی به مشاوره ژنتیک نیاز دارند؟

بنا بر گزارش مرکز کنترل و پیشگیری بیماری ها (cdc) ، در حدود ۳% از کودکان در ایالات متحده امریکا با نقایص هنگام تولد به دنیا می آیند. مشاوره ژنتیک برای بیشتر زوج هایی که قصد بارداری دارند یا باردار هستند، اجباری نیست.

مشاوره ژنتیک باید برای زوج هایی انجام گیرد که حداقل یک یا تعداد بیشتری از عوامل خطرزای ذیل را دارا هستند:

نتایج غیرطبیعی تست های معمولی پیش از تولد

نتایج آمنیوسنتز که نقایص کروموزومی را نشان می دهد

وجود یک بیماری ارثی در اعضای نزدیک خانواده

داشتن فرزند یا فرزندانی که دارای نقایص مادرزادی یا بیماری های ژنتیکی هستند

بارداری بعد از ۳۵ سالگی

روش مشاوره ژنتیک

زمانی که به مشاور ژنتیک مراجعه می کنید، باید آمادگی انجام کارهای زیادی را داشته باشد. باید با دادن اطلاعات در خصوص بستگان خونی خودتان و همسرتان برای رسیدن به یک زمینه جامع در مورد بیماری ها خاص و علل بروز آنها شروع کنید چون مطمئنا مهمترین بخش از ارزیابی خطرات ژنتیکی است.

برای آسان کردن این ارزیابی، مشاور سلامت شما به احتمال زیاد بعضی از سوالات ذیل را از شما خواهد پرسید:

آیا سابقه بیماری هایی مانند دیابت، فشارخون، سرطان یا تولد دوقلو دارید؟

آیا بیماری هایی که در خانواده شما متداول باشند، وجود دارند؟

آیا تاریخچه بیماری های ژنتیک مانند فیبروز کیستیک، هموفیلی یا دیستروفی عضلانی در خانواده شما وجود دارد؟

آیا شخصی با عقب ماندگی ذهنی یا هر نوع نقص هنگام تولد در خانواده شما وجود دارد؟

آیا خواهر، دختر عمو، دخترخاله، دختردایی یا دختر عمه ای دارید که برای بارداری دچار مشکل شده باشد؟

آیا پدر و مادرتان در قید حیات هستند، آیا سلامت هستند؟

سابقه قومی شما چیست؟

آیا دلیلی وجود دارد که به خاطر آن فکر می کنید ممکن است نوزاد شما با نقایص هنگام تولد یا دیگر مشکلات پزشکی متولد شود؟

ژن و کروموزوم

ژن بخشی از دی ان ای است که برای ویژگی خاصی کدگذاری شده است. هر ژن وظیفه خاصی دارد، به طور مثال رنگ چشم شما را مشخص می کند. ژن ها ساده ترین بلوک های سازنده وراثت هستند. آنها با الگوی خاصی در کروموزم ها گروه بندی شده اند و «طرح» منحصر به فرد ویژگی های فیزیکی و بیولوژیکی فرد را شکل می دهند.

کروموزوم ها از اسید دزوکسی ریبونوکلئیک که همان مولکول دی ان ای است ساخته شده اند. انسان ها دارای ۴۶ کروموزوم هستند که به صورت جفت در همه سلول های زنده بدن ما وجود دارند. زمانی که تخمک و اسپرم به هم متصل می شوند و لقاح اتفاق می افتد، نیمی از هر جفت کروموزوم از هر والد به ارث می رسد.

علل اختلالات ژنتیکی

بیماری های ژنتیکی ممکن است به علت عوامل متعددی ایجاد شوند. دلیل این بیماری ها ممکن است ناهنجاری های کروموزومی باشد و یا حتی احتمال دارد یک ژن عامل این بیماری ها باشد.

این اختلالات ممکن است به عنوان غالب، مغلوب و یا اختلالات وابسته به کروموزوم X شناخته شوند:

√ اختلالات غالب:

یکی از ژن ها آسیب دیده است وبر ژن طبیعی غلبه می کند.

√ اختلالات مغلوب:

هر دو ژنی که جفت شده اند، آسیب دیده هستند

√ اختلالات وابسته به کروموزوم x:

ژن آسیب دیده روی کروموزوم x قرار گرفته است که می تواند غالب یا مغلوب باشد.

موارد ذیل دلایل بالقوه نقایص هنگام تولد یا اختلالات ژنتیکی هستند:

جهش های ژنتیکی ناگهانی

اشکال در تقسیم سلولی

تغییر در یک ژن به علت قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی یا اشعه

نقص در رشد اسپرم یا تخمک

مصرف تفریحی مواد مخدر

قرار گرفتن در معرض سرب یا مواد شیمیایی صنعتی


• برای مطرح کردن سوالات پزشکی خویش، اینجا کلیک نمایید.

• برای ورود به کلینیک آنلاین و ارتباط با پزشکان آنلاین، اینجا کلیک نمایید.

• برای مشاهده بخش مشاوره پزشکی و پرسش های کاربران، اینجا کلیک نمایید.

• برای مشاهده فهرست دسته بندی کامل و تخصصی مقالات و مطالب، اینجا کلیک نمایید.


تندرست باشید   

کادر پزشکی بیوطب


گردآورنده: وب سایت پزشکی و سلامت بیوطب

وب سایت پزشکی و سلامت بیوطب

به جـامـع تـریـن وب سـایــت پـزشـکــی و سـلامـت بــه زبان فـارسـی خــوش آمـدیـد مقـالات تخصـصی و عـمـومـی پزشــکــی و سـلامـت مـوجــود در وب سـایت بیـوطـب و هـمـچـنـیـن پاسـخ هـای ارائــه شـده به ســوالات پزشکـی توســط متـخـصـصـیـن علم پزشکـی و سلامت صـورت می پذیـرد. همـراه با بیـوطب سـلـامـت و تندرسـت باشیـد
مشاهده مقالات


ارسال پرسش در این باره


سیستم پرسش و پاسخ

پیگیری سوال قبل

برای پیگیری سوال مطرح شده و مشاهده آن لازم است کـد رهگیـری داده شـده را در ایـن قسمـت وارد نمایید

پیگیری سوال قبل

ثبت سوال جدید

برای ثبت پرسش های پزشکی خود از پزشکان متخصص سایـت بیوطب می توانید از این قسمـت استفاده نمایید

ثبت سوال جدید

امکان انتخاب تا ۵ تصویر وجود دارد. جهت انتخاب چندگانه کلید Ctrl را نگه دارید.
© همیار سیستم

پرسش و پاسخ های کاربران


1
گواتر و کم کاری تیروئید
مهم

سلام من با توجه به ازمایشاتی که انجام دادم معلوم شد که گواتر غیر طبیعی دارم میخواستم بدونم یعنی چی در ضمن به کم کاری تیرویید ربط داره چون تقریبا عوارض اونم رو هم دارم یعنی موی زاید تو صورت وسینه و چاقی ولی بقیه وندارم یعنی ریزش مو ندارم کلفتی صدا ندارم لرز ندارم میشه برام توضیح بدین در مورد دو بیماری ممنون. مشاهده پاسخ دکتر
2
راه کار تشخیص باکره بودن همسر
مهم

باسلام وخسته نباشید.
من چند وقت پیش با نامزدم ارتباط داشتم.به راحتی انگشتام تا ته فرو میرفت بدون هیچ مشکل ودردی.وشکل مهبلش هم مث اونیه که گفتید قبلا ارتباط داشته و بعد از نزدیکی هم هیچ خونی نبود یا جتی یذره درد از طرف اون.
توروخدا راهنماییم کنید.
یعنی اون قبلا با کسی رابطه داشته؟
مشاهده پاسخ دکتر
3
گوش درد
مهم

سلام
کتایون 29 ساله هستم از تهران و متاهل. حدودا چندین ماه هست که زمان خواب وقتی به پهلوی چپم می خوابم (در واقع روی گوش چپم می خوابم) وقتی می خوام بعد از مدتی بچرخم و جهتم رو جابه جا کنم به محض تکون دادن سرم گوش درد شدیدی می گیرم. و باید چند دقیقه صبر کنم تا دردش تموم بشه. دردش انقدر زیاده که هیچ حرکتی نمی کنم و برای چند دقیقه تحمل میکنم تا بتونم جهت خوابم رو عوض کنم. واقعا نمی دونم علتش چیه. در طول روز و یا وقتی به حالت های دیگه می خوابم هیچگونه درد و مورد خاصی ندارم. و خیلی برام عجیبه. این باعث شده که مجبور باشم هیچوقت روی پهلوی چپم نخوابم و گاهی خیلی سخته.
بسیار ممنون میشم اگر پاسخ مشکل من رو بدین.
مشاهده پاسخ دکتر
4
عدم نعوظ کامل آلت تناسلی
مهم

باسلام: حدود دوسال ضعف جنسي دارم درموقع رابطه جنسي نعوذ دارم الت من در هنگام ارتباط جنسي ميخوابد .ازمايش دادم اسپرم من ضعيف است البته بعد دوسال بامصرف داروباتجويزپزشگ داروهايي مثل كارنيتين ويتامين Eبهتر شدم تعداد اسپرم من زيادتر شده ولي بازم مشكل نعوذ دارم خواب رفتگي دير امدن اب مني دارم لطفا راهنمايي فرماييد.باتشگر مشاهده پاسخ دکتر
5
انتقال بیماری های مقاربتی
مهم

سلام خسته نباشید من دیروز با یک خانومی که هیچ شناختی ازش نداشتم سکس کردم . موقع سکس کاندومم پاره شد و منم بدونه کاندوم ادامه دادم.میخوام بدونم ایا احتمال انتقال چقدر می باشد؟ چه راهی برای پیشگیری توصیه میکنید. امکانش هست که انتقال پیدا نکنه؟؟ ممنون میشم کامل راهنماییم کنید مشاهده پاسخ دکتر
6
درد مجاری تناسلی و بیضه در هنگام نعوظ
مهم

سلام،من الآن چهارپنج سالی است که اینطوریم،شبها بعضی وقتها که حالت جنابت رخ میدهد،دردشدیدی درآلت تناسلی بوجود می آیدکه تایه ساعتی نمیگذاردبخوابم،همچنین بیضه سمت راستم هم بعضی وقتها یه کم درد وتاحدودی باد میکند،که دردبه صورت مزمن به داخل شکم وتاپشت لگن هم کشیده میشودوکم کم به ندرت خوب میشود،نمیدونم علتش چیه راهنماییم کنید؟ممنون مشاهده پاسخ دکتر
7
ریزش شدید مو
مهم

با سلام
خدا قوت
من حدود دو ماهی میشه که شدید موهام میریزه و بیشتر موهای که میریزه شکسته هستش یا پیاز مو نداره
اومدم شامپو صحت که استفاده میکردم دیگه استفاده نکردم بازم فایده نداشت یه مدت کلیر استفاده کردم یه مدت شامپو پاوه
دوباره برگشتم همون شامپو پاوه من تو قسمت جنوبی کشور زندگی میکنم 14 روز روی دریا البته بیشتر تو اتاقم خیلی کم بیرون میرم در حد 10 دقیقه
خودم فکر کردم بخاطر اینه که وقتی خونه هستم با موتور که میرم بیرون کلاه میزارم بخاطر گرما شاید همین تاثیر گذاشته البته اینم یه دو هفته ی هست که دیگه استفاده نمی کنم
پسرم 26 سالمه مجردم موهای خیلی معمولی دارم
ممنون میشم راهنمایی ام کنید
با تشکر یا علی
مشاهده پاسخ دکتر
8
رابطه جنسی کامل
مهم

با سلام
دختری 27 ساله هستم حدود 2 ساله که ازدواج کردم اما متاسفانه هنوز نتوانستنم با همسرم رابطه ی کاملی داشته باشم.
علتش هم فکر میکنم روانیه.
قبلا به کسی علاقه داشتم ولی به سرانجام نرسید!
چون حسی به همسرم ندارم نمیتونم رابطه ی جنسی داشته باشم باهاشون
لطفا راهنمایی کنید چه باید کنم؟!
تشکر
مشاهده پاسخ دکتر
9
افزایش قد
مهم

سلام خسته نباشید من علی 18 سال سن دارم با قد 178 من از زمان 16 سالگی تا به الان هیچ رشد قدی نداشته ام حتی دوستانم که از من کوتاه تر بودن الان از من بلندتر شده اند تو رو خدا کمکم کنید چگونه میتوانم این توقف رشد قدی را برطرف سازم و بلند تر شوم لطفا کمکم کنید مشاهده پاسخ دکتر
10
پریودی نامنظم
مهم

با سلام.دختری 17 ساله هستم.از ابتدای پریودی4سال پیش تا الان هیچ وقت پریودی منظم نداشتم"حدودا هر دوماه یک بار"یک سال پیش کیست داشتم که با دارو طی سه ماه کیست رفع شد,اما باز هم پریودیم نامنظمه.ترشحات زیادی دارم که گاه مانند سفیده تخم مرغ و گاهی سفید وسفت هستند.و در صورتی که لباس زیر خود را در عوض کنم حتی گلو درد هم می گیرم.آیا امکام عفونت یا نا باروری دارم؟شاخص تده ی بدنیم26.5 و دارای اضافه وزن هستم.ممنونم. مشاهده پاسخ دکتر
« قبلی 1 2 3 4 5 6 7 ... 101 بعدی »

دیدگاه خود را بیان کنید


Time limit is exhausted. Please reload CAPTCHA.

ثبت دامنه
هاست ارزان
طراحی سایت پزشکان
پاسخ به سوال پزشکی تلگرام